تشخیص یک بیماری ژنتیکی " المپیادی"

[surger]

اگر در زنجیره ی dna، سی عدد نوکلئوتید پشت سر هم قرار بگیرند باعث ایجاد فنوتیپ یک بیماری میگردد.
حال اگر به جای 30 نوکلئوتید 25 نوکلئوتید پشت سر هم ردیف شوند باعث ایجاد بیماری موردنظر نمیشود یا تظاهر پذیری این بیماری 100% نمی شود.
توضیحات بالا به کدام یک از بیماری های ژنتیکی اشاره دارد؟

 

[Nima138]

پاسخ : تشخیص یک بیماری ژنتیکی " المپیادی"

من باید بازم فکر کنم ولی چیزای که تا حالا دستگیرم شده اینه که ممکنه بیان یکی از 5 ژن اضافی باعث شروع شدن یک روند یا پروسه بشه که با 25 تا این پروسه نامطلوب خاموش میشه...ممکنه اما باید فکر کنم و ببینم که چه بیماری هست

 

[surger]

پاسخ : تشخیص یک بیماری ژنتیکی " المپیادی"

من باید بازم فکر کنم ولی چیزای که تا حالا دستگیرم شده اینه که ممکنه بیان یکی از 5 ژن اضافی باعث شروع شدن یک روند یا پروسه بشه که با 25 تا این پروسه نامطلوب خاموش میشه...ممکنه اما باید فکر کنم و ببینم که چه بیماری هست

[font=&quot]بله کاملا موافقم...[/font]​

[font=&quot]این بیماری به گونه ای هست که تعداد نوکلئوتیدهای موردنظر حتما باید باشه تا تظاهرپذیری 100[/font]​

[font=&quot]درصد بشه.[/font]

[font=&quot]به نظر من اون 30 نوکلئوتید ژنوتیپ مورد نظر رو ایجاد میکنن ولی فنوتیپ بروز نمیکنه واسه همین نفوذپذیری نداره و تظاهرپذیریش هم 100% نیست![/font]​

 

[Nima138]

پاسخ : تشخیص یک بیماری ژنتیکی " المپیادی"

[font=&quot]بله کاملا موافقم...[/font]​

[font=&quot]این بیماری به گونه ای هست که تعداد نوکلئوتیدهای موردنظر حتما باید باشه تا تظاهرپذیری 100[/font]​

[font=&quot]درصد بشه.[/font]

[font=&quot]به نظر من اون 30 نوکلئوتید ژنوتیپ مورد نظر رو ایجاد میکنن ولی فنوتیپ بروز نمیکنه واسه همین نفوذپذیری نداره و تظاهرپذیریش هم 100% نیست![/font]​

درسته 30 تا نوکلئوتید ژنوتیپ بیماری رو تشکیل میدهند اما فنوتیپ هم بروز میده(طبق سوال).طبق سوال وقتی 25 نوکلوتید داریم یا ژنوتیپ بیماری نداریم یا فنوتیپ اون(که در این حالت فرد ناقل بیماری هست).
حالا اگه این اطلاعات درست هستند،اسم این بیماری چی هست؟؟

 

[mehran_kr]

پاسخ : تشخیص یک بیماری ژنتیکی " المپیادی"

منم جواب دقیق این سوال رو نمی دونم اما این سوال نکته خیلی قشنگی داره که می خوام بهش توجه کنین

می دونین از کجا میشه فهمید یک جهش باعث بیماری غالب می شه یا مغلوب؟
اگه یک جهش باعث بشه ژن ما نقش جدیدی پیدا کنه، به این معنی که مثلاً در یک زمان نامناسب، یا در یک سلول نا مناسب تولید بشه، حتی یک نسخه اش هم اکثر موارد بیماری رو ایجاد می کنه و این بیماری غالب خواهد بود.
برعکسش اگه جهش فقط باعث بشه پروتئین ناسالم تولید بشه، نه همیشه، اما معمولاً جهش مغلوبی خواهد بود.

این بیماری که راجع بهش توضیح داده شده داره شرایطی رو می گه که باعث میشه ژن ما در یک شرایط غیرطبیعی تولید بشه. این شرایط غیرطبیعی یک توالی 30 نوکلئوتیدی خاصه که باعث میشه یک پروتئین تنظیم کننده بیان ژن جدید بتونه باعث تولید پروتئین ما در جای نامناسب بشه
حالا اگه این 30 نوکلئوتید کمتر باشن، یا توالیشون تفاوت های اساسی داشته باشه، اون پروتئین تنظیم کننده نمیتونه با همون افیشنسی قبلی بهش وصل بشه و باعث بیانش بشه
برای همین تظاهرپذیری این ژن میاد پایین

خیلی از سرطان ها دقیقاً به چنین دلایلی بوجود میان، بیان شده یک پروتئین مربوط به دوران جنینی، یا تقسیم سلولی، در سلولی نامناسب