شرح حال و یاخته های بالینی
L.W دختر 14 ساله*ای بود که برای ارزیابی فقدان خصوصیات ثانوی جنسی (خونریزی قاعدگی و تکامل پستان) به درمانگاه ارجاع داده شد. اگر چه وزن بدو تولد او برای سن بارداری کم بود، از سلامت خوبی برخوردار بود و هوش طبیعی داشت. هیچ یک از سایر اعضای خانواده ، مشکلات مشابهی نداشت. معاینه او طبیعی بود بجز کوتاهی قد ، پهنی قفسه سینه همراه با فاصله زیاد پستان از هم.
پس از توضیح مختصر ، برخی علل کوتاهی قد و تاخیر یا فقدان تکامل جنسی ، پزشک او درخواست تعیین سطح GH و FSH ، تجزیه و تحلیل سن استخوانی و تجزیه و تحلیل کروموزومی کرد. این آزمایشها طبیعی بودن سطح GH، افزایش سطح FSH و کاریوتیپ غیری طبیعی 45x را نشان دادند. پزشک توضیح داد که L.W دچار سندرم ترنر است.
علت بیماری
سندرم ترنر ، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می*شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می*شود.
فنوتیپ و سیر طبیعی
تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می*باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس*ژنی تخمدان دارند. بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ، ناهنجاریهای قلبی ، ناهنجاریهای کلیوی ، نقص حس - عصبی شنوایی ، ادم دست و پا را نشان می*دهند. اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.
اداره بیمار
وقتی قد بیمار مبتلا به TS به زیر صدک پنجم افت می*کند، او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می*دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش*بینی می*شود. به هر حال ، هر چه درمان با هورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می*یابد. درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می*دهد.
به علاوه اداره و تدبیر طبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه*ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری*های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناسایی دیابت است. بیمارانی که دیس*ژنی کامل تخمدان دارند، خودبخود تخمک*گذاری نمی*کنند یا باردار نمی*شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی - عروقی و کلیوی داشته باشند می*توانند با IVF و اهدای تخمک بچه*دار شوند.
خطر توارث
TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک*گیر می*باشد و خطر عود تجربی برای بارداری*های بعدی ، نسبت به جمعیت عمومی افزایش نمی*یابد. اگر چه بر پایه یافته*های سونوگرافی جنین مانند هیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتها تائید شود.
صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته*اند، گزارش شده است. 3/1 فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ، سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده*اند. علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.
مباحث مرتبط با عنوان
L.W دختر 14 ساله*ای بود که برای ارزیابی فقدان خصوصیات ثانوی جنسی (خونریزی قاعدگی و تکامل پستان) به درمانگاه ارجاع داده شد. اگر چه وزن بدو تولد او برای سن بارداری کم بود، از سلامت خوبی برخوردار بود و هوش طبیعی داشت. هیچ یک از سایر اعضای خانواده ، مشکلات مشابهی نداشت. معاینه او طبیعی بود بجز کوتاهی قد ، پهنی قفسه سینه همراه با فاصله زیاد پستان از هم.
پس از توضیح مختصر ، برخی علل کوتاهی قد و تاخیر یا فقدان تکامل جنسی ، پزشک او درخواست تعیین سطح GH و FSH ، تجزیه و تحلیل سن استخوانی و تجزیه و تحلیل کروموزومی کرد. این آزمایشها طبیعی بودن سطح GH، افزایش سطح FSH و کاریوتیپ غیری طبیعی 45x را نشان دادند. پزشک توضیح داد که L.W دچار سندرم ترنر است.
علت بیماری
سندرم ترنر ، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می*شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می*شود.
فنوتیپ و سیر طبیعی
تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می*باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس*ژنی تخمدان دارند. بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ، ناهنجاریهای قلبی ، ناهنجاریهای کلیوی ، نقص حس - عصبی شنوایی ، ادم دست و پا را نشان می*دهند. اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.
اداره بیمار
وقتی قد بیمار مبتلا به TS به زیر صدک پنجم افت می*کند، او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می*دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش*بینی می*شود. به هر حال ، هر چه درمان با هورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می*یابد. درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می*دهد.
به علاوه اداره و تدبیر طبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه*ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری*های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناسایی دیابت است. بیمارانی که دیس*ژنی کامل تخمدان دارند، خودبخود تخمک*گذاری نمی*کنند یا باردار نمی*شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی - عروقی و کلیوی داشته باشند می*توانند با IVF و اهدای تخمک بچه*دار شوند.
خطر توارث
TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک*گیر می*باشد و خطر عود تجربی برای بارداری*های بعدی ، نسبت به جمعیت عمومی افزایش نمی*یابد. اگر چه بر پایه یافته*های سونوگرافی جنین مانند هیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتها تائید شود.
صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته*اند، گزارش شده است. 3/1 فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ، سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده*اند. علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.
مباحث مرتبط با عنوان
- بیماریهای ارثی
- بیماری دیستروفی ماهیچه*ای دوشن
- بیماری کمبود گلوکز 6-فسفات
- بیماری هانتینگتون
- ژنتیک پزشکی و انسانی
- ژنتیک مولکولی
- سندرم داون
- سندرم کلاین فلتر