ژن­های کاذب (Pseudogenes) توالی ­هایی مرتبط با ژن­های شناخته شده هستند که تونایی کد کردن پروتئین (یا تولید رونوشت RNA) را از دست داده ­اند یا نسخه های ژنی کوتاه شده و قطعات ژنی هستند که معمولاً در خانواده های چند ژنی پیدا می شوند. بنا بر این می ­توان گفت که ژن­های کاذب بر اساس دو خصوصیت تشابه (Homology) با ژن­های عملکردی و عدم فعالیت مشخص می­شوند. ژن­های کاذب بر اساس مکانیسم به وجود آمدن شان به چند گروه تقسیم می­شوند :
1- ژن­ های کاذب پیراسته (Processed) یا رونویسی معکوس شده (Retrotransposed) :
که حاصل رونویسی معکوس از روی RNA هستند (cDNA). از آنجا که mRNA فاقد اینترون و توالی­های بالادستی (Promoter and ...) است این دسته از ژن­های کاذب نیز فاقد این توالی­ها هستند.
2- ژن­ های کاذب ناپیراسته (Non-processed) یا مضاعف شده (Duplicated) :
محصول نوآرایی­ هایی (Recombinations) هستند که سبب مضاعف شدن (Duplication) ژن­ها می ­شوند. پس از مضاعف شدن ، ممکن است یکی از نسخه ­ها به علت بروز جهش نقطه­ ای (Point-mutations) غیر فعال گشته وتبدیل به ژن کاذب گردد. این دسته از ژن­ های کاذب دارای ساختار کامل ژن هستند (پروموتر، اینترون­ها و ...).
3- ژن­ های ازکارافتاده ((Disabled genes یا ژن­های کاذب یگانه (Unitary) :
حاصل غیر فعال شدن یک ژن عملکردی هستند. غیر فعال شدن توسط همان مکانیسم­هایی که در ایجاد ژن­های کاذب ناپیراسته دخیل هستند رخ می­دهد، اما در این گروه مضاعف شدن صورت نمی­گیرد و تنها نسخه موجود از ژن غیرفعال می ­شود. ژن ازکارافتاده ممکن است تحت تاثیر انتخاب طبیعی در جمعیت باقی مانده و پایدار شود. به عنوان مثال می­توان به ژن GLO (L-gulono-γ-lactone oxidase) که در اکثر پستانداران در بیوسنتز اسکوربیک اسید نقش دارد اما در انسان و سایر نخستی­ها (Primates) تنها یک نسخه غیر فعال از آن وجود دارد اشاره كرد.
برخی از ژن­های کاذب ممکن است به نحوی فعالیت خود را بازیابند. به این ژن­ها ، ژن­های کاذب عملکردی (Functional pseudogenes) گفته می­شود. این مسئله ممکن است تحت تاثیر پروموتر ژن مجاور یا فعال شدن پروموتر خود ژن کاذب رخ دهد. رونویسی از ژن­های کاذب عملکردی معمولاً مختص به بافت (tissue-specific) است. مواردی از فعالیت رونوشت ژن کاذب پیراسته به عنوان تنظیمگر ترانس (trans-regulatory) برای ژن اصلی مشاهده شده است. رونویسی از ژن­های کاذب عملکردی معمولاً مختص به بافت (tissue-specific) است. مواردی از ژن­های کاذب پیراسته که پروتئین عملکردی تولید می­کنند و همچنین مواردی از siRNA تولید شده از این ژن­ها شناسایی شده است .
1- ژن­ های کاذب پیراسته (Processed) یا رونویسی معکوس شده (Retrotransposed) :
که حاصل رونویسی معکوس از روی RNA هستند (cDNA). از آنجا که mRNA فاقد اینترون و توالی­های بالادستی (Promoter and ...) است این دسته از ژن­های کاذب نیز فاقد این توالی­ها هستند.
2- ژن­ های کاذب ناپیراسته (Non-processed) یا مضاعف شده (Duplicated) :
محصول نوآرایی­ هایی (Recombinations) هستند که سبب مضاعف شدن (Duplication) ژن­ها می ­شوند. پس از مضاعف شدن ، ممکن است یکی از نسخه ­ها به علت بروز جهش نقطه­ ای (Point-mutations) غیر فعال گشته وتبدیل به ژن کاذب گردد. این دسته از ژن­ های کاذب دارای ساختار کامل ژن هستند (پروموتر، اینترون­ها و ...).
3- ژن­ های ازکارافتاده ((Disabled genes یا ژن­های کاذب یگانه (Unitary) :
حاصل غیر فعال شدن یک ژن عملکردی هستند. غیر فعال شدن توسط همان مکانیسم­هایی که در ایجاد ژن­های کاذب ناپیراسته دخیل هستند رخ می­دهد، اما در این گروه مضاعف شدن صورت نمی­گیرد و تنها نسخه موجود از ژن غیرفعال می ­شود. ژن ازکارافتاده ممکن است تحت تاثیر انتخاب طبیعی در جمعیت باقی مانده و پایدار شود. به عنوان مثال می­توان به ژن GLO (L-gulono-γ-lactone oxidase) که در اکثر پستانداران در بیوسنتز اسکوربیک اسید نقش دارد اما در انسان و سایر نخستی­ها (Primates) تنها یک نسخه غیر فعال از آن وجود دارد اشاره كرد.
برخی از ژن­های کاذب ممکن است به نحوی فعالیت خود را بازیابند. به این ژن­ها ، ژن­های کاذب عملکردی (Functional pseudogenes) گفته می­شود. این مسئله ممکن است تحت تاثیر پروموتر ژن مجاور یا فعال شدن پروموتر خود ژن کاذب رخ دهد. رونویسی از ژن­های کاذب عملکردی معمولاً مختص به بافت (tissue-specific) است. مواردی از فعالیت رونوشت ژن کاذب پیراسته به عنوان تنظیمگر ترانس (trans-regulatory) برای ژن اصلی مشاهده شده است. رونویسی از ژن­های کاذب عملکردی معمولاً مختص به بافت (tissue-specific) است. مواردی از ژن­های کاذب پیراسته که پروتئین عملکردی تولید می­کنند و همچنین مواردی از siRNA تولید شده از این ژن­ها شناسایی شده است .