پاسخ : بیماری های خونی
[h=2]انواع هموفیلى[/h]فاكتورهاى زیادى در خون وجود دارند كه در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. كودك مبتلا به هموفیلى فاقد یكى از فاكتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار كمى از آن را دارا می باشد.
از جمله فاكتورهاى موثر در انعقاد خون، فاكتورهاى هشت و نه هستند. هموفیلى بر اساس شدت نیز دسته بندى مى شود. هموفیلى مى تواند با توجه به سطح فاكتورهاى انعقادى خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.
سه نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:
هموفیلى نوع A: به دلیل فقدان فاكتور هشت ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.
هموفیلى نوع B: به دلیل كمبود فاكتور نُه ایجاد مى شود.
بیمارى فون ویلبراند: سطح خونى بخشى از فاكتور هفت به نام فاكتور "فون ویلبراند" یا "كوفاكتور ریستوستین"، كاهش یافته است. فاكتور فون ویلبراند به پلاكت ها(سلول هاى خونى كنترل كننده خونریزى) كمك مى كند كه به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاكتور، زمان خونریزى افزایش مى یابد، زیرا پلاكت ها نمى توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خونریزى، تشكیل لخته دهند.
[h=2]علت هموفیلی[/h]هموفیلى نوع A و B از طریق ژنى كه روى كروموزوم X است، به ارث مى رسند. دختران، دو كروموزوم X دارند، در حالی که پسرها داراى یك كروموزوم X و یك كروموزوم Y هستند.
زن ناقل هموفیلى، فقط یك ژن هموفیلى بر روى یكى از كروموزوم هاى X خود دارد و در صورت باردار شدن، یك احتمال پنجاه درصدى براى انتقال ژن به جنین وجود دارد. در صورتى كه جنین، پسر باشد، ابتلاى وى به هموفیلى قطعى خواهد بود. حال آن كه انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وى را ناقل بیمارى خواهد كرد. اگر پدر مبتلا به هموفیلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچ یك از پسران دچار این بیمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل مى شوند.
تقریباً در میان یك سوم كودكان مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى وجود ندارد. اعتقاد بر این است كه در این موارد، بیمارى مى تواند با یك ژن جهش یافته مرتبط باشد.
شیوههاى آزمایشگاهى جهت بررسى ناقلین احتمالى وجود دارد كه تعیین مى كند كه آیا آنها در واقع ناقل ژن غیرطبیعى هستند یا خیر.
سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در ناقلین هموفیلى معمولاً طبیعى است، اما ممكن است این افراد مستعد كبودشدگى باشند و در زمان
جراحى و كارهاى دندانپزشكى بیشتر خونریزى كنند، و یا از
خونریزى هاى مكرر بینى یا خونریزى شدید
قاعدگى شاكى باشند.
در بیمارى فون ویلبراند، ژن مسئول كمبود پروتئین( فاكتور فون ویلبراند) بر روى كروموزوم جنسی قرار ندارد، بلكه جایگاه آن یك كروموزوم غیرجنسى است. بنابراین دختران و پسران به یك نسبت به بیمارى مبتلا مى شوند. ژن عامل بیمارى، "اتوزومى مغلوب" است. این بدان معناست كه اگر یكى از والدین، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر یك از فرزندان، پنجاه درصد خواهد بود.
كودكان مبتلا به فون ویلبراند مى توانند این بیمارى را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهاى خاص، اختلالات خودایمنى، اشكالات كلیوى و برخى
سرطان ها نیز مى توانند این بیمارى را ایجاد كنند.
[h=2]علائم هموفیلى[/h][h=2][/h]از آنجایى كه هموفیلى، بیمارى انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزى زیاد و غیر قابل كنترل است.
خونریزى زیاد
خونریزى در مبتلایان به هموفیلى نسبت به افراد سالم با سرعت بیشترى اتفاق نمى افتد، بلكه زمان آن طولانى تر است. شدت هموفیلى با مقدار فاكتورهاى انعقادى خون مشخص مى شود.
بیمارانى كه سطح خونى فاكتورهاى انعقادى در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونى فاكتورها صد درصد است) تنها در جراحى هاى بزرگ یا در زمان كشیدن دندان، دچار خونریزى مى شوند.
حتى ممكن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفیلى تشخیص داده نشده باشد.
زمانى كه سطح خونى فاكتور هشت یا نه كمتر از یك درصد باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود.
در این افراد، با كمترین فعالیت روزمره، خونریزى اتفاق مى افتد و همچنین ممكن است جراحت خونریزى دهنده نامشخص باشد. خونریزى غالباً در مفاصل و سر اتفاق مى افتد.
تمایل به خونریزى:
احتمال خونریزى با ضربه هاى كوچك به بینى، دهان و لثه ها وجود دارد. همچنین
مسواك زدن، و یا كارهاى دندانپزشكى، سبب خونریزى زیادى مى شود.
خونریزى مفصلى:
همارتروز(خونریزى درون مفصل) مى تواند
درد، خشكى و بى حركتى مفصل و در نهایت بد شكل شدن مفصل را در صورت عدم درمان مناسب و به موقع، سبب شود.
مفصل زانو شایع ترین محل عوارض ناشى از خونریزى هموفیلى است. خونریزى هاى مفصلى مكرر مى تواند منجر به آرتریت مزمن دردناك، بدشكل شدن مفصل و لنگیدن شود.
خونریزى عضلانى:
خونریزى درون عضلات مى تواند ورم، درد، و قرمزى را سبب شود. خونریزى زیاد در این محل ها مى تواند با افزایش فشار بر روى بافتها و اعصاب منطقه، آسیب و بدشكل شدن دائمى را به همراه داشته باشد.
خونریزى مغزى:
خونریزى درون
مغز مى تواند با ضربه به سر و یا به طور خود به خودى اتفاق افتد كه شایع ترین علت مرگ در كودكان مبتلا به هموفیلى و جدى ترین عارضه این بیمارى است. خونریزى مغزى مى تواند حتى با یك ضربه كوچك به سر و یا بر اثر زمین خوردن كودك روى دهد. خونریزى هاى كوچك در مغز مى تواند باعث كورى، عقب افتادگى ذهنى و انواع نقایص عصبى و در صورت عدم تشخیص و درمان فورى، منجر به مرگ شود.
كبودشدگى:
كبودشدگى و كوفتگى مى تواند با تصادفات و ضربه هاى كوچك روى دهد و مى تواند هماتوم هاى (خون مردگى یا تجمع خون در زیر پوست كه تولید ورم مىكند) بزرگ ایجاد كند. به همین دلیل در بیشتر موارد، تشخیص بیمارى در سنین دوازده تا هجده ماهگى انجام مى شود، یعنى زمانى كه فعالیت كودك افزایش یافته است.
خونریزى از سایر نقاط بدن:
وجود خون در ادرار و مدفوع كودك نیز مى تواند علامت هموفیلى باشد.
علائم هموفیلى مىتواند با سایر اختلالات و اشكالات خونى مشابه باشند. لذا همیشه براى تشخیص بیمارى با پزشك كودكتان مشورت كنید.
[h=2]تشخیص هموفیلى[/h]پزشك كودك شما ممكن است علاوه بر گرفتن یك شرح حال كامل و انجام معاینات بالینى، آزمایش هاى خونى متعددى را شامل اندازه گیرى مقدار فاكتورهاى انعقادى خون، شمارش كامل سلول های خونی (CBC)، اندازه گیرى زمان خونریزى، و یا تست DNA تجویز نماید. همچنین ممكن است جزئیاتى را در مورد سابقه خانوادگى كودكتان سئوال نماید.
[h=2]درمان هموفیلى[/h]درمان خاص هموفیلى توسط پزشك و بر اساس موارد زیر تعیین مى شود:
* سن كودك، سلامت عمومى و تاریخچه پزشكى وى
* گستردگی، نوع و شدت بیمارى
* تحمل كودك نسبت به داروها، درمان ها و روش هاى خاص
* انتظارات درباره سیر بیمارى
* دیدگاه و یا انتخاب شما