ژن هاي حك شده ژن هايي هستند كه بروز آنها وابسته به
اين است كه از كدام والد به ارث برسد. مكانيسم حك گذاري در واقع در گامتهاي والدين
شروع ميشود يعني غير فعال شدن الل مادري يا پدري (از طريق متيلاسيون dna پروموتور
ژن). بعضي از بيماريها بسته به اينكه از كروموزوم مادري يا كروموزوم پدري به ارث
رسيده باشد علائم باليني متفاوتي را بروز ميكند از جمله اين بيماريها سندرم پرادر
ويلي و سندرم انجلمن (مترسك خندان) ميباشد. سندرم پرادر ويلي نوعي سندرم بد شكل
كننده نسبتا شايع است كه با چاقي, پر خوري و همه چيز خواري, كوچكي دست و پا, كم
كاري غدد جنسي و عقب ماندگي شديد ذهني مشخص مي شود. سندرم پرادر ويلي در نتيجه حذف
قسمت ابتدايي بازوي بلند كروموزوم 15 به ارث رسيده از پدر بروز مي نمايد. سندرم
انجلمن با چهره غير طبيعي, كوتاهي قد, عقب ماندگي شديد ذهني, اسپاسم ماهيچه اي و
حملات تشنج مشخص مي شود. اين بيماري در نتيجه حذف قسمت ابتدايي بازوي بلند كروموزوم
15 به ارث رسيده از مادر ايجاد مي شود.
اين است كه از كدام والد به ارث برسد. مكانيسم حك گذاري در واقع در گامتهاي والدين
شروع ميشود يعني غير فعال شدن الل مادري يا پدري (از طريق متيلاسيون dna پروموتور
ژن). بعضي از بيماريها بسته به اينكه از كروموزوم مادري يا كروموزوم پدري به ارث
رسيده باشد علائم باليني متفاوتي را بروز ميكند از جمله اين بيماريها سندرم پرادر
ويلي و سندرم انجلمن (مترسك خندان) ميباشد. سندرم پرادر ويلي نوعي سندرم بد شكل
كننده نسبتا شايع است كه با چاقي, پر خوري و همه چيز خواري, كوچكي دست و پا, كم
كاري غدد جنسي و عقب ماندگي شديد ذهني مشخص مي شود. سندرم پرادر ويلي در نتيجه حذف
قسمت ابتدايي بازوي بلند كروموزوم 15 به ارث رسيده از پدر بروز مي نمايد. سندرم
انجلمن با چهره غير طبيعي, كوتاهي قد, عقب ماندگي شديد ذهني, اسپاسم ماهيچه اي و
حملات تشنج مشخص مي شود. اين بيماري در نتيجه حذف قسمت ابتدايي بازوي بلند كروموزوم
15 به ارث رسيده از مادر ايجاد مي شود.
