پسربچه ای که هرگز نمی خوابد+عکس
- ارسال ها
- 960
- لایک ها
- 1,804
- امتیاز
- 0
پاسخ : پسربچه ای که هرگز نمی خوابد+عکس
مختصری راجع به آنجلمن:
این سندروم ابتدا در سال 1965 توسط دکتر هاری آنجلمن توضیح داده شد. شیوع آن 1 در10000 یا 20000 است. علت ایجاد این سندروم از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15 مادری است. بیشترین مکانیسم این مسئله "حذف" است. البته مکانیسم های دیگری نیز دخالت دارند مانند ترانسلوکاسین،دیزومی تک والدی (هر دو کروموزوم 15 از یکی از والدین باشند) و بالاخره موتاسیون ژنی.
{در هرفرد سالم دو کپی از کروموزوم 15 وجود دارد یکی از مادر و یکی از پدر. در ناحیه ای از این کروموزوم که مربوط به سندروم آنجلمن است،کروموزوم های پدری و مادری به گونه ای متفاوت بروز می کنند. مثلا در یک فرد سالم آلل مادری فعال و آلل پدری خاموش می شود. حال اگر در این فرد آن آلل مادری هم دستخوش تغییر (حذف یا موتاسیون) شود سندروم آنجلمن بوجود می آید. اگر با همین مکانیسم آن آلل فعال پدری دستخوش تغییر شود سندروم پرادر-ویلی رخ می دهد.}
علائم بالینی: برخی علائم در همه آنها هست:
تاخیر تکاملی - اختلال در تکلم - اختلال در حرکت و تعادل - و شیوه رفتاری خاص: ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهر سرخوش، شخصیت تحریک پذیر و غالبا با حرکت دست ها، و تمرکز کوتاه.
علائم در 80 درصد موارد: رشد دورسر نامتناسب و با تاخیر- تشنج با شروع ذیر 3 سالگی- نوار مغز غیر طبیعی و خاص.
سایر علائم: (20 ال 80 درصد)
لوچی- رنگ روشن پوست و چشم- بیرون آوردن زبان و اختلالات بلع- مشکلات تغذیه در شیرخوارگی- افزایش حساسیت به گرما- دندانهای با فاصله- دستها در حالت خمیده از آرنج و رو به بالا- تمایل زیاد به آب- اختلال خواب- آبریزش از دهان -...
مختصری راجع به آنجلمن:
این سندروم ابتدا در سال 1965 توسط دکتر هاری آنجلمن توضیح داده شد. شیوع آن 1 در10000 یا 20000 است. علت ایجاد این سندروم از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15 مادری است. بیشترین مکانیسم این مسئله "حذف" است. البته مکانیسم های دیگری نیز دخالت دارند مانند ترانسلوکاسین،دیزومی تک والدی (هر دو کروموزوم 15 از یکی از والدین باشند) و بالاخره موتاسیون ژنی.
{در هرفرد سالم دو کپی از کروموزوم 15 وجود دارد یکی از مادر و یکی از پدر. در ناحیه ای از این کروموزوم که مربوط به سندروم آنجلمن است،کروموزوم های پدری و مادری به گونه ای متفاوت بروز می کنند. مثلا در یک فرد سالم آلل مادری فعال و آلل پدری خاموش می شود. حال اگر در این فرد آن آلل مادری هم دستخوش تغییر (حذف یا موتاسیون) شود سندروم آنجلمن بوجود می آید. اگر با همین مکانیسم آن آلل فعال پدری دستخوش تغییر شود سندروم پرادر-ویلی رخ می دهد.}
علائم بالینی: برخی علائم در همه آنها هست:
تاخیر تکاملی - اختلال در تکلم - اختلال در حرکت و تعادل - و شیوه رفتاری خاص: ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهر سرخوش، شخصیت تحریک پذیر و غالبا با حرکت دست ها، و تمرکز کوتاه.
علائم در 80 درصد موارد: رشد دورسر نامتناسب و با تاخیر- تشنج با شروع ذیر 3 سالگی- نوار مغز غیر طبیعی و خاص.
سایر علائم: (20 ال 80 درصد)
لوچی- رنگ روشن پوست و چشم- بیرون آوردن زبان و اختلالات بلع- مشکلات تغذیه در شیرخوارگی- افزایش حساسیت به گرما- دندانهای با فاصله- دستها در حالت خمیده از آرنج و رو به بالا- تمایل زیاد به آب- اختلال خواب- آبریزش از دهان -...
